科技日报记者 罗朝淑

不久前，《人物》杂志的一篇报道——《城堡里的马原》让很多人第一次听说了马凡综合征这一罕见疾病。

(资料图片仅供参考)

在日前召开的第721次香山科学会议 “脊柱畸形预防与诊治关键科学技术”学术讨论会上，中国工程院院士、中国医学科学院北京协和医院主任医师邱贵兴指出，75%的马凡综合征患者还会伴有不同形态的脊柱畸形。

据统计，目前，我国脊柱侧凸患者超过300万人，并以每年30万新发病例的速度递增，其中超过半数为青少年。脊柱侧凸已成为继肥胖症、近视之后，威胁我国儿童青少年健康的第三大杀手。

“马凡综合征属于综合征性脊柱侧凸的一种，综合征性脊柱侧凸虽然种类繁多，但基本上属于罕见病，我们更需要关注的是特发性脊柱侧突。”邱贵兴说。

特发性脊柱侧凸是脊柱畸形中最常见的类型，占脊柱畸形患者的75%左右，是一种常见于青少年时期的复杂三维脊柱畸形，多在10岁到18岁之间发病，目前病因不明。

中国医学科学院北京协和医院骨科主任医师赵宇认为，虽然青少年特发性脊柱侧凸的具体病因目前还不明确，但与我国青少年学业繁重导致的长期坐立、坐姿不正确、缺乏运动，以及书包负荷过重不无关系。2021年，赵宇团队的一项筛查发现，脊柱畸形在我国青少年群体中的发病率接近8%。脊柱畸形在全球范围内不同地区的发病率虽然也有所差异，但一般是在2%到4%之间，而我国脊柱畸形的发病率足足是全球平均水平的2到4倍。

长期从事脊柱侧凸检测和康复研究的北京工业大学副教授刘晓民发现，绝大多数脊柱侧凸患者均存在肌骨结构失衡或运动功能不对称，他认为，肌骨结构失衡可能是脊柱侧凸的一个重要诱因。“姿势是通过有张力的肌肉系统来完成的，当肌肉系统发育不协调时就会出现肌力不平衡，青少年若长期保持不良坐姿，可能会加剧这种肌力不平衡。”

“脊柱畸形不仅影响患者的外观和心理健康，还可能导致呼吸功能障碍、心血管系统紊乱、神经压迫等严重并发症。”俄罗斯外籍院士、苏州大学机电工程学院院长孙立宁教授说，特发性脊柱侧凸患者出生时无明显的椎体畸形等异常，发病时间又多在青春期，无法在患者未形成侧凸时进行良好的干预，因此，早筛查、早诊断、早治疗，成了目前业界研究的热点。

然而，由于近年来学校和家长对中小学学生体检不够重视，导致很多出现脊柱侧凸的孩子不能在早期被及时发现和诊断，因而错失了最佳治疗时间。

对此，多位与会专家建议，学校应当加强对中小学学生脊柱畸形知识的科学普及和体检工作，尤其是在特发性脊柱侧凸好发的10到18岁期间，增加体检频率。

邱贵兴指出，可以借助人工智能实现脊柱侧凸的早筛早诊早治。以人工智能为代表的工程科技在脊柱畸形领域具有广阔的应用前景和发展潜力。多模态影像数据融合、基因检测和治疗、智能化手术系统、人工智能和机器学习、生物医学材料和生物3D打印等技术将成为未来脊柱畸形预防和诊治的重要工具，使得构建更加智能、精准、有效、安全的脊柱畸形预防和整治体系成为可能。

筛查方面，研发新型脊柱侧凸电子筛查工具，进行脊柱动态平衡评估系统的研发和转化，可以实现对青少年的大规模筛查。借助人工智能，可以建立多模型信息融合的脊柱侧凸动态模型，进行全面评估。

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